Skip to main content

ZESPÓŁ TOURETTE'A
objawy, leczenie,
przezczaszkowa stymulacja magnetyczna - TMS

Kod ICD-11: 8A05.00

Nazwa zwyczajowa: choroba tików, zespół Gillesa de la Tourette’a

Nazwa jednostki ICD-11 PL: Zespół Tourette’a

Nazwa jednostki ICD-11 EN: Tourette syndrome
Zespół Tourette'a jest przewlekłym zaburzeniem neuropsychiatrycznym, nazywanym także „chorobą tików”, które charakteryzuje się obecnością zarówno tików ruchowych, jak i tików wokalnych (fonicznych). Objawy te mogą pojawić się już we wczesnym okresie rozwojowym i mogą być opisane jako nagłe, szybkie, nierytmiczne i powtarzające się ruchy lub wokalizacje. Aby zdiagnozować zespół Tourette'a, konieczne jest występowanie tików motorycznych i wokalnych przez co najmniej rok. Nie muszą występować one stale, a ich nasilenie może zmieniać się w czasie.

Tiki mogą dotyczyć różnych części ciała, takich jak twarz, szyja, ręce lub nogi. Mogą one przybrać powtarzania słów, często obscenicznych (przeklinanie), mrugania powiekami, jak też pociągania nosem lub chrząkania. Tiki są wykonywane mimowolnie i mogą pojawiać się w różnych momentach dnia. Tiki charakteryzują się przeczuciem ich nadchodzenia oraz odczuwaniem napięcia przed tikiem i ulgi po jego wystąpieniu. Inne cechy tików obejmują obecność czynników wywołujących, takich jak stres, lęk, złość, podniecenie, zmęczenie, choroba, możliwość tymczasowego tłumienia, zmienny nasilenie oraz ewolucję repertuaru tików w czasie. Niektóre tiki mogą ustąpić z czasem, podczas gdy inne pojawiają się lub wracają po dłuższym okresie remisji.

Przyczyny zespołu Tourette'a nie są do końca poznane, jednak wiadomo, że choroba często występuje w rodzinie. Ponadto wiele osób z zespołem Tourette'a cierpi również na inne zaburzenia, takie jak ADHD lub zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

Przyczyny zespołu Tourette'a nie są do końca znane. Wiadomo, że choroba ta jest dziedziczna i że jest związana z mutacjami w pewnych genach. Osoba z zespołem Tourette'a ma 50% szansy na przekazanie choroby swojemu potomstwu. Niektóre badania sugerują również, że zespół Tourette'a może być związany z problemami z funkcjonowaniem układu dopaminergicznego w mózgu, który odgrywa ważną rolę w regulacji emocji, nagrody i motywacji. Zespół Tourette'a często występuje razem z innymi zaburzeniami, takimi jak ADHD, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne. Wskazuje to na możliwość ich powiązania z tymi samymi mechanizmami biologicznymi. Niektóre badania sugerują również na możliwe związki zespołu Tourette'a z czynnikami środowiskowymi, takimi jak infekcje, stres lub niektóre leki. Jednak konkretna przyczyna zespołu Tourette'a nadal pozostaje nieznana i wymaga dalszych badań.

Tiki foniczne mogą być trudne dla osób z zespołem Tourette'a i ich bliskich, ponieważ mogą prowadzić do izolacji społecznej i trudności w relacjach z innymi ludźmi. Dlatego ważne jest, aby osoby z zespołem Tourette'a otrzymywały odpowiednią opiekę i wsparcie, aby mogły radzić sobie z tymi trudnościami. Może to obejmować leczenie farmakologiczne, terapię behawioralną, przezczaszkową stymulację magnetyczna (TMS), a także edukację i wsparcie dla rodziny i bliskich. Ważne jest również, aby osoby z zespołem Tourette'a nie były odrzucane lub dyskryminowane z powodu swojego zaburzenia, ale były akceptowane i doceniane za swoje unikalne talenty i osiągnięcia.

OBJAWY ZEPSOŁU TORETT'A

Zespół Tourette'a jest zaburzeniem, które charakteryzuje się obecnością tików - mimowolnych, powtarzających się ruchów ciała. Pierwsze objawy zaburzenia zazwyczaj pojawiają się w wieku dziecięcym lub nastoletnim (między 2. a 15. rokiem życia). U 96% pacjentów objawy ujawniają się do 11. roku życia. Chociaż tiki są charakterystyczne dla zespołu Tourette'a, objawy mogą się różnić w zależności od osoby. Pacjenci z zespołem Tourette'a czasami są w stanie tymczasowo powstrzymać tiki w określonych warunkach, ale zwykle wiedzą, że tiki pojawią się za chwilę.

  • Tiki ruchowe

    Dominującym objawem u osób z zespołem Tourette'a są różnego rodzaju tiki, czyli mimowolne, powtarzające się ruchy ciała. Tiki motoryczne mogą być proste, takie jak mrużenie oczu, zaciskanie powiek, grymasy twarzy lub wzruszanie ramionami, lub złożone, obejmujące sekwencje skoordynowanych ruchów, takich jak dziwny chód, kopanie, skakanie, drapanie, gesty uwodzicielskie, obsceniczne gesty lub naśladowanie gestów innych osób. Tiki często nasilają się, gdy osoba mówi o nich lub podczas stresu lub zmęczenia, a także wieczorem lub przy wysokiej temperaturze otoczenia. Osoby z zespołem Tourette'a mogą tymczasowo powstrzymać tiki, ale nasilenie i częstotliwość tików zwykle wzrastają po chwili.
  • Tiki dźwiękowe

    Proste tiki foniczne obejmują chrząkanie, szczekanie, jęczenie i krzyki, podczas gdy złożone tiki foniczne mogą obejmować koprolalię, czyli wypowiadanie obscenicznych słów lub powtarzanie fraz lub słów wypowiedzianych przez inne osoby. Koprolalia, czyli wulgarne mówienie, występuje tylko u niektórych osób z zespołem Tourette'a i może obejmować wypowiadanie obscenicznych słów o znaczeniu seksualnym lub skatologicznym (aluzje dotyczące wydalin ludzkich), rzadziej przekleństw lub przekleństw o znaczeniu religijnym. Obsceniczne słowa zazwyczaj są skracane, zamiast być wypowiadane w całości.
  • Zaburzenia zachowania

    Oprócz tików, osoby z zespołem Tourette'a mogą również doświadczać różnych zaburzeń zachowania, które mogą być bardziej uciążliwe niż same tiki. Jednym z najczęstszych zaburzeń zachowania jest nadpobudliwość psychoruchowa, która charakteryzuje się trudnościami w koncentracji uwagi, brakiem opanowania impulsów, zaburzeniami w zachowaniu, a także nadmierną ruchliwością fizyczną. Osoby z nadpobudliwością psychoruchową mogą mieć trudności z utrzymaniem uwagi przy dłuższych zadaniach lub z zachowaniem spokoju w sytuacjach wymagających bezruchu.
  • Współchorobowość

    U większości osób z zespołem Tourette'a występują także inne schorzenia, takie jak: zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD), depresja, zespoły lękowe oraz agresja.

METODY LECZENIA OBJAWÓW
W PRZEBIEGU ZESPOŁU TOURETTE'A

PRZEZCZASZKOWA STYMULACJA MAGNETYCZNA - TMS

Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (ang. transcranial magnetic stimulation, TMS) to jedna z najnowszych metod leczenia zespołu Tourette'a, która w ostatnich latach zyskuje coraz większe uznanie wśród lekarzy i pacjentów. Polega ona na wpływaniu na mózg przy pomocy pola magnetycznego, które jest emitowane przez specjalny aparat TMS. Oddzaiłuje to na aktywność elektryczną neuronów, co może prowadzić do modulacji ich funkcji W ten sposób możliwe jest zmniejszenie nasilenia tików oraz poprawienie funkcjonowania psychicznego i emocjonalnego chorych.

Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna jest skuteczna w leczeniu tików u osób z zespołem Tourette'a i może być stosowana u pacjentów, u których leki nie dają wystarczającej poprawy lub u których występują niepożądane skutki uboczne. Metoda ta jest bezpieczna i nieinwazyjna, nie powoduje skutków ubocznych ani nie wymaga hospitalizacji pacjenta. W trakcie zabiegu pacjent siedzi w wygodnym fotelu, a operator precyzyjnie ustawia aparat TMS w odpowiednim miejscu na głowie pacjenta. Zabieg trwa zwykle kilkadziesiąt minut i jest bezbolesny.

Badania kliniczne nad skutecznością TMS w leczeniu zespołu Tourette’a, wskazują, że TMS może istotnie zmniejszyć nasilenie tików u pacjentów z zespołem Tourette'a i poprawić jakość ich życia. Warto zauważyć, że efekty leczenia TMS utrzymują się przez długi czas po zakończeniu terapii. Jeśli zmagasz się z zespołem Tourette’a i poszukujesz skutecznej metody leczenia, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna może być rozważana jako jedna z opcji. Skontaktuj się z nami żeby dowiedzieć się więcej lub umówić konsultację.

LECZENIE FARMAKOLOGICZNE

Ponieważ nie ma leczenia przyczynowego dla zespołu Tourette'a, leczenie farmakologiczne skupia się na kontrolowaniu tików, które utrudniają funkcjonowanie, oraz na zmniejszaniu innych objawów choroby. Dostępne leki pozwalają na redukcję tików o 25-50%. W leczeniu zespołu Tourette'a stosuje się następujące leki:

  • Neuroleptyki, czyli leki hamujące receptory dopaminowe

  • Neuroleptyki są najskuteczniejszymi lekami objawowymi, które istotnie zmniejszają tiki u 70% pacjentów. Możliwe działania niepożądane to senność, wzrost masy ciała, pogorszenie funkcji poznawczych, hiperprolaktynemia, zaburzenia metaboliczne i objawy pozapiramidowe

  • Leki stosowane w leczeniu ADHD

  • Stymulanty, takie jak metylofenidat mogą pomóc w zwiększeniu uwagi i koncentracji. U niektórych osób z zespołem Tourette'a jednak leki na ADHD mogą nasilać tiki.

  • Leki zmniejszające transmisję noradrenergiczną w mózgu

  • Klonidyna jest jedynym najczęściej stosowanych leków w leczeniu zespołu Tourette'a, szczególnie w przypadku łagodnych i umiarkowanych tików. Mimo że jej działanie jest słabsze niż neuroleptyków, to skutecznie zmniejsza objawy ADHD oraz działa uspokajająco, i przeciwlękowo. Najczęstsze działania niepożądane to senność i spadki ciśnienia.

  • Leki przeciwdepresyjne

  • Leki przeciwdepresyjne mogą pomóc w kontrolowaniu objawów smutku, lęku i obajwów zaburzenia obsesyjo-kompulsyjnego.

  • Leki przeciwpadaczkowe

  • Badania sugerują, że u niektórych osób z zespołem Tourette'a skuteczne może okazać się stosowanie topiramatu, który jest stosowany w leczeniu padaczki. Często jednak profil działań niepożądanych przeważa potencjalnymi korzyściami.

  • Toksyna botulinowa

  • Toksyna botulinowa jest stosowana w leczeniu prostych tików ruchowych oraz prostych i złożonych tików głosowych pochodzenia krtaniowego, w tym również koprolalii. Lek ten jest wybierany w przypadku szczególnie uciążliwych tików, które nie reagują na farmakoterapię, takich jak częste mruganie lub odrzucanie głowy do tyłu. Działanie toksyny botulinowej polega na osłabieniu mięśni biorących udział w wykonaniu tiku.

Leczenie farmakologiczne powinno być stosowane w połączeniu z innymi formami leczenia, takimi jak terapia behawioralno-poznawcza oraz przezczaszkowa stymulacja magnetyczna TMS.

BADANIA I PUBLIKACJE NAUKOWE

"Efficacy of repetitive transcranial magnetic stimulation for Tourette syndrome: A systematic review and meta-analysis." 1

Badanie to jest przeglądem systematycznym i metaanalizą dotyczącą skuteczności przezczaszkowej stymulacji magnetycznej w leczeniu choroby Tourette'a. Autorzy szukali odpowiednich badań w kilku bazach danych (PubMed, Embase, Cochrane Library i ClinicalTrials.gov). Wzięli pod uwagę badania kliniczne randomizowane oraz badania otwarte, w których oceniano skuteczność TMS w leczeniu objawów tikowych w chorobie Tourette'a. Do metaanalizy włączono 8 badań klinicznych.

Wnioski: Przeanalizowane badania wskazują, że TMS ma istotny wpływ na objawy tikowe i obsesyjno-kompulsyjne u pacjentów z Zespołem Tourette'a.

"Effects of Low-Frequency Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation of the Bilateral Parietal Cortex in Patients With Tourette Syndrome." 2

Trzydziestu pacjentów z zespołem Tourette’a podzielono na dwie grupy: aktywną i pozorowaną. Nasilenie tików oceniano za pomocą skal Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), Modified Scoring Method for the Rush Video-based Tic Rating Scale (MRVBTS) oraz Premonitory Urge for Tics Scale (PUTS) przed leczeniem, bezpośrednio po leczeniu, 1 tydzień po leczeniu i 1 miesiąc po leczeniu.

Wnioski: Po zakończeniu leczenia wyniki w grupie aktywnej znacząco poprawiły się we wszystkich skalach, a poprawa utrzymywała się do końca badania.

1 - Efficacy of repetitive transcranial magnetic stimulation for Tourette syndrome: A systematic review and meta-analysis.
Hsu CW, Wang LJ, Lin PY.
Brain Stimul. 2018 Sep-Oct;11(5):1110-1118. doi: 10.1016/j.brs.2018.06.002. Epub 2018 Jun 5. PMID: 29885862.
2 - Effects of Low-Frequency Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation of the Bilateral Parietal Cortex in Patients With Tourette Syndrome.
Fu M, Wei H, Meng X, Chen H, Shang B, Chen F, Huang Z, Sun Y, Wang Y.
Front Neurol. 2021 Feb 12;12:602830. doi: 10.3389/fneur.2021.602830. PMID: 33643191; PMCID: PMC7907167.